Tin tức

Sàng lọc sơ sinh bao gồm kiểm tra bệnh xơ nang


Kiểm tra bệnh xơ nang thành phần mới trong sàng lọc sơ sinh
Kể từ ngày 1 tháng 9, một cái gọi là sàng lọc sơ sinh cũng có thể được sử dụng để kiểm tra bệnh xơ nang. Điều này là để đảm bảo rằng chẩn đoán được thực hiện càng sớm càng tốt và cơ hội sống sót của những đứa trẻ bị ảnh hưởng được cải thiện đáng kể. "Một vài giọt máu từ gót chân là đủ để làm tăng sự nghi ngờ về bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh", báo cáo của Bệnh viện Đại học Jena (UKJ).

Giống như tại các phòng khám khác của Đức, việc sàng lọc sơ sinh cho bệnh xơ nang bẩm sinh nghiêm trọng, bẩm sinh hiện được cung cấp tại Bệnh viện Đại học Jena. Ngày nay, hơn 140 bệnh nhân xơ nang được điều trị hàng năm tại Bệnh viện Đại học Jena. Sàng lọc trẻ sơ sinh nên phát hiện bệnh càng sớm càng tốt để việc điều trị có thể bắt đầu sớm.

Tuổi thọ với bệnh xơ nang đã tăng đáng kể ngày hôm nay
Giám đốc trung tâm xơ nang của phòng khám trẻ em tại UKJ, Dr. Theo Jochen Mainz, những người mắc bệnh có tuổi thọ trung bình 40 năm bằng cách sử dụng các lựa chọn điều trị ngày nay, trong khi 50 năm trước, trẻ em bị xơ nang thường chết ở tuổi mẫu giáo. Trong quá trình bệnh, đặc biệt là phổi ngày càng bị phá hủy bởi chất nhầy nhớt. Sự ra đời của sàng lọc là một tiến bộ đáng kể trong việc phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa, Dr. Mainz. Bằng cách chẩn đoán xơ nang sớm hơn, liệu pháp nhắm mục tiêu có thể được bắt đầu nhanh hơn. Điều này cho phép chúng ta làm chậm sự xuất hiện của các triệu chứng bệnh trong các cơ quan, ngoài phổi, tuyến tụy, ruột và gan, và đặc biệt là để cải thiện chức năng phổi, chuyên gia giải thích. Bằng cách này, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng được cải thiện đáng kể.

200 trường hợp xơ nang mới ở trẻ em mỗi năm
Các chuyên gia ước tính rằng khoảng 8.000 người ở Đức bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang và 200 trẻ em được sinh ra mỗi năm, UKJ báo cáo, trích dẫn các số liệu từ bệnh xơ nang hiệp hội tự giúp đỡ (e.V.). Tuy nhiên, nó có thể kéo dài cho đến khi những người bị ảnh hưởng nhận được chẩn đoán tương ứng. Điều này sẽ thay đổi trong tương lai. "Kể từ khi giới thiệu sàng lọc sơ sinh tiên tiến ở Đức 12 năm trước, lần đầu tiên kiểm tra bệnh xơ nang đã tích hợp một bệnh khác vào sàng lọc sơ sinh", Tiến sĩ nhấn mạnh. Ralf Husain, người đứng đầu Trung tâm trao đổi chất Thuringian tại UKJ.

Kết quả nổi bật không nhất thiết là một dấu hiệu của bệnh xơ nang
Nếu bất kỳ kết quả đáng chú ý nào được tìm thấy trong quá trình sàng lọc, các chuyên gia thích hợp nên được tư vấn để kiểm tra theo dõi, Dr. Husain: "Nếu xét nghiệm máu cho thấy có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, điều đó không có nghĩa là xơ nang có mặt, nhưng phải kiểm tra một nghi ngờ đầu tiên", chuyên gia tiếp tục. Sau đó, cha mẹ sẽ được chuyển đến một trung tâm xơ nang được chứng nhận, nơi sẽ tiến hành xét nghiệm mồ hôi. "Đây không phải là việc thực hiện rất cấp bách, mà là chất lượng mang tính quyết định", chuyên gia cảnh báo. Các bài kiểm tra mồ hôi thường chỉ có ý nghĩa trong tuần thứ ba của cuộc sống và các kỳ thi tiếp theo sau đó phải mang lại sự chắc chắn.

Cuối cùng, khoảng một trong năm trẻ em có sàng lọc bất thường thực sự được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang, Dr. Chồng ơi. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng và tất cả các đồng nghiệp y tế sẽ tìm thấy những liên hệ có thẩm quyền tại UKJ về những căn bệnh hiếm gặp được kiểm tra, Husain tiếp tục. Ở đây, "đặc biệt chú ý đến việc đi cùng cha mẹ trong giai đoạn giữa thông báo về sự nghi ngờ và xác nhận hoặc loại trừ bệnh tương ứng." Bởi vì điều quan trọng là phải cung cấp hỗ trợ đầy đủ trong thời gian rất căng thẳng cho cha mẹ. (fp)

Thông tin về tác giả và nguồn



Video: COVID-19 RELAY-RACE - 02: Thở không xâm lấn: CPAP, HFNC, NIV - Bs. Đặng Thanh Tuấn (Tháng Giêng 2022).