Tin tức

Phép màu y học: Một gia đình sáu người không bao giờ nhận thấy nỗi đau


Gia đình không có nỗi đau do đột biến gen hiếm

Thành viên của một gia đình Ý không cảm thấy đau đớn, ngay cả khi họ tự thiêu hoặc gãy xương. Các nhà nghiên cứu hiện đã phát hiện ra rằng một đột biến gen hiếm là nguyên nhân dẫn đến sự tự do khỏi nỗi đau. Họ hy vọng rằng những phát hiện mới sẽ dẫn đến sự phát triển của thuốc giảm đau mới.

Gia đình Ý không cảm thấy đau

Một nhóm nghiên cứu do Đại học College London (UCL) dẫn đầu đã xác định được một đột biến gen hiếm gặp khiến một gia đình sáu người từ Ý không cảm thấy đau đớn. Các nhà khoa học, người gần đây đã công bố kết quả của họ trên tạp chí chuyên ngành "Brain", hy vọng rằng những phát hiện này có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị mới cho chứng đau mãn tính.

Không đau thông qua đột biến gen

Hết lần này đến lần khác có những báo cáo về những người cảm thấy ít hoặc không đau. Ví dụ, về một cô gái trẻ đến từ Anh, do khả năng chống đau của cô, cũng được mệnh danh là một cô gái "kẻ hủy diệt" bởi những tờ báo lá cải.

Vài năm trước, các nhà khoa học từ Đại học Jena đã phát hiện ra trong một nghiên cứu rằng một chỉnh sửa gen nhất định ở một cô bé khác dẫn đến một cuộc sống không đau đớn.

Vào thời điểm đó, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gen đột biến có tên là "SCN11A" ở trẻ khiến đứa trẻ hoàn toàn không bị đau khi bị thương.

Và hai năm trước, các bác sĩ tại MedUni Vienna cũng đã báo cáo về những bệnh nhân bị đau do đột biến gen.

Marsilis, một gia đình sáu người từ Ý, cũng không cảm thấy đau đớn. Bây giờ các nhà khoa học đã tìm ra lý do tại sao.

Thần kinh không hoạt động như bình thường

"Các thành viên của gia đình này có thể tự đốt hoặc gãy xương mà không cảm thấy đau đớn", tác giả nghiên cứu Dr. James Cox thuộc Viện nghiên cứu y sinh Wolfson tại Đại học College London trong một cuộc giao tiếp.

"Nhưng họ có mật độ sợi thần kinh trong da bình thường, điều đó có nghĩa là các dây thần kinh của họ đều ở đó, họ chỉ không làm việc theo cách họ nên làm", chuyên gia nói.

Cox nói: "Chúng tôi đã làm việc để hiểu chính xác hơn lý do tại sao họ không đau đớn để xem liệu điều này có thể giúp chúng tôi tìm ra thuốc giảm đau mới hay không".

Đột biến trong gen gọi là ZFHX2

Để tìm ra nguyên nhân khiến cô thiếu nhạy cảm với cơn đau, Cox và các đồng nghiệp đã thực hiện một loạt các xét nghiệm về các thành viên trong gia đình (một phụ nữ 78 tuổi, hai cô con gái trung niên và ba đứa con của họ), báo cáo của tạp chí chuyên gia "Nhà khoa học mới".

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng tất cả sáu cá thể có số lượng dây thần kinh bình thường trên da, nhưng tất cả chúng đều có đột biến trong một gen có tên là ZFHX2.

Khi các nhà nghiên cứu tắt hoàn toàn gen này ở chuột, người ta thấy rằng những con vật có cảm giác đau ít hơn khi áp lực được áp vào đuôi của chúng. Họ cũng quá nhạy cảm với nhiệt.

Theo các nhà khoa học, những kết quả này cho thấy gen này đóng vai trò trong việc kích thích có đau hay không.

Sau đó, khi họ cấy cùng một phiên bản gen đột biến mà gia đình Ý có ở chuột, những con vật được phát hiện là ít nhạy cảm hơn với sức nóng đau đớn.

Đột biến dường như có tác dụng này, vì gen thường kiểm soát hoạt động của 16 gen khác, một số trong đó có liên quan đến nhận thức về cơn đau.

Lựa chọn điều trị tốt hơn cho bệnh nhân bị đau mãn tính

"Bằng cách xác định đột biến này và giải thích rằng nó góp phần vào sự vô cảm của gia đình, chúng tôi đã mở ra một con đường hoàn toàn mới để nghiên cứu thuốc để giảm đau", giáo sư Anna Maria Aloisi của Đại học Siena nói.

Và Tiến sĩ Abdella Habib của Đại học Qatar cho biết: "Chúng tôi hy vọng rằng kết quả của chúng tôi và các dự án nghiên cứu tiếp theo sẽ giúp tìm ra các lựa chọn điều trị tốt hơn cho hàng triệu người trên thế giới bị đau mãn tính và không được cứu trợ từ thuốc hiện có."

Một phương pháp điều trị có thể có thể được phát triển để đảo ngược sự nhạy cảm với nỗi đau của gia đình Ý.

Nhưng nhà nghiên cứu John Wood, một phần của nghiên cứu, cho biết gia đình nói với ông rằng họ không muốn. "Tôi hỏi họ có muốn cảm giác đau bình thường không và họ nói không." (Quảng cáo)

Thông tin về tác giả và nguồn


Video: CHÂN ÁI - ORANGE x KHÓI x CHÂU ĐĂNG KHOA. Official Music Video (Tháng Giêng 2022).